Anomalías cromosómicas

¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
  • Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
  • Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
  • Otros.
¿Por qué se producen las anomalías cromosómicas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.
La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre.
La mujer nace con una dotación ya establecida de ovocitos que progresivamente van desapareciendo por un fenómeno que se llama atresia, de forma que al llegar a la pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual se desarrollará un ovocito hasta la ovulación y unos 1.000 se perderán. De esta forma, a los 35 años quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos ovocitos quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya haya agotado la reserva de ovocitos capaces de dar lugar a un niño sano.


 ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes?
Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son:
  • Deleciones cromosómicas, a veces conocidas como monosomías parciales, ocurren cuando una pieza o segmento de material cromosómico no está presente. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte de cualquier cromosoma. Cuando sólo hay una quiebra en el cromosoma, la eliminación se denomina deleción terminal porque solamente el segmento final (o terminal) del cromosoma no está presente. Cuando hay dos quiebras en el cromosoma, la anomalía resultante se denomina deleción intersticial porque un segmento de material cromosómico es perdido dentro del propio cromosoma. Las deleciones que son demasiado pequeñas para ser detectadas por un microscopio se llaman microdeleciones. Una persona afectada con una deleción tiene sólo una copia de un segmento de un cromosoma en particular, en lugar de las dos copias que tendrían normalmente. Algunos ejemplos de los síndromes cromosómicos causados por deleciones son: el síndrome del maullido del gato y el síndrome de deleción 22q11.2.
  • Duplicaciones cromosómicas, a veces conocidos como trisomías parciales, se producen cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias normales. Al igual que las deleciones, las duplicaciones pueden ocurrir en cualquier lugar del cromosoma. Algunos ejemplos de síndromes resultantes de duplicación cromosómica incluyen el síndrome de duplicación 22q11.2 y el síndrome de duplicación MECP2.
  • Translocaciones balanceadas ocurren cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma original en que se encontraba a otro cromosoma sin haber ganancia o pérdida detectable de ADN.
  • Translocaciones no balanceadas o desequilibradas se producen cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma donde se encontraba originalmente a otro cromosoma. habiendo pérdida o gano de ADN.
  • Inversiones ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y la pieza resultante de ADN se invierte y se reinserta en el cromosoma. Inversiones que involucran el centrómero se llaman inversiones pericéntricas; Inversiones que no incluyen el centrómero se llaman inversiones paracéntricas.
  • Isocromosomas son cromosomas anormales con brazos idénticos – ya sea dos brazos cortos (p) o dos brazos largos (q). Ambos brazos son del mismo lado del centrómero, son del igual tamaño, y poseen genes idénticos. El síndrome de Pallister-Killian es un ejemplo de una condición que resulta de la presencia de un isocromosoma.
  • Cromosomas dicéntricos son el resultado de la fusión anormal de dos piezas de cromosomas, cada uno de los cuales incluye un centrómero.
  • Cromosomas en anillo se forman cuando se eliminan los extremos de los dos brazos del mismo cromosoma (como consecuencia de dos quiebras) lo que resulta en que los extremos rotos restantes del cromosoma se tornen "pegajosos" y se unan en una forma de anillo. La pérdida de los segmentos del final de los brazos del cromosoma resulta en falta del ADN de ese segmento, lo cual puede causar un trastorno cromosómico. El enlace de Genetics Home Reference (GHR) proporciona un diagrama de las etapas implicadas en la formación de un cromosoma en anillo. Un ejemplo de una condición de cromosoma en anillo es el denominado síndrome de cromosoma 14 en anillo.
Famosos con anomalías cromosómicas
Algunos famosos han sufrido enfermedades cromosómicas. Uno de los más conocidos en el siglo anterior, fue el presidente francés Charles de Gaulle. 
Actualmente, sin duda el personaje más conocido es el nadador Michael Phelps, uno de los mejores deportistas de todos los tiempos, que sufre el síndrome de Marfan.  
Michael Phelps (Fuente:Wikipedia) -licencia CC by 3.0-

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